Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, как её распознать и контролировать
Серёжа из Челябинска мечтает, чтобы у его мамы появилась двухэтажная машина.
— Откуда он это взял? Наверное, потому, что у нас большая семья. Мы часто собираемся вместе, и иногда даже приходится заказывать «Газель», чтобы все поместились. Вот Серёжа и решил, что маме нужна двухэтажная машина. Попросил её у Деда Мороза, — рассказывает его мама Маргарита.
Серёжа — фанат шумных компаний. Ему 7 лет. Он любит Кировку — пешеходную улицу в центре Челябинска, где выступают музыканты, танцуют и гуляют горожане. Там он катается на беговеле, смотрит на прохожих, иногда подтанцовывает.
— Сын любит быть в центре внимания. В компании ребят, если он сказал: «Давайте играть в прятки», все играют в прятки. Сказал бегать — все бегают. Заводила!
У Серёжи миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют.
Но, когда Маргариту спрашивают о сыне, она сначала рассказывает не о диагнозе. Она говорит про его характер, друзей и мечту о машине, в которую, наконец, поместится вся семья.
Заболевание занимает важное место в их жизни. Но семья старается, чтобы не всё в ней было подчинено диагнозу.
Что такое миодистрофия Дюшена
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это «частое» редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором из-за изменения в гене дистрофина мышцы постепенно слабеют. Заболевание встречается преимущественно у мальчиков — примерно у одного из 5 000 новорождённых. Однако бывает и у девочек: по данным фонда «Гордей», сегодня в России известно о 12 девочках с МДД.
По оценке фонда, в России живут около 3 500–4 500 детей, подростков и молодых взрослых с МДД. При этом значительная часть людей с МДД всё ещё может оставаться без правильного диагноза — их называют «невидимками». Фонд «Гордей» ведёт один из крупнейших в мире регистров пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера — сейчас в нём более 1 700 человек.
Первые признаки МДД появляются ещё в раннем детстве, но их не всегда сразу связывают с заболеванием. Ребёнок может позже начать ходить, быстро уставать, часто падать, с трудом бегать, прыгать и подниматься по лестнице. Ещё один характерный признак — приём Говерса: вставая с пола, ребёнок «идёт» руками по собственным ногам, помогая себе выпрямиться.
В мире диагноз в среднем ставят примерно в 4,5 года, в России — в 7 лет 8 месяцев. Такая задержка означает потерянное время: пока диагноз не установлен, ребёнок не получает необходимую терапию и наблюдение, а заболевание продолжает активно прогрессировать.
При подозрении на МДД одним из первых исследований становится анализ крови на КФК (креатинкиназу, фермент, который содержится в мышцах): при заболевании её уровень обычно значительно повышен. Окончательно диагноз подтверждают с помощью молекулярно-генетического исследования, которое выявляет изменение в гене дистрофина.
С 2027 года МДД войдёт в программу неонатального скрининга новорождённых в России — это позволит выявлять заболевание значительно раньше и, следовательно, раньше начинать комплексную терапию.
МДД по-прежнему остаётся неизлечимым заболеванием, но благодаря современным подходам постепенно переходит из категории фатальных заболеваний в категорию тяжёлых хронических состояний, поддающихся лечению. Без комплексной терапии ребёнок может потерять способность самостоятельно ходить уже в школьном возрасте, а позже столкнуться с тяжёлыми дыхательными и другими осложнениями.
В основе современной терапии — глюкокортикостероиды, ежедневная физическая терапия, контроль состояния сердца и дыхательной системы, регулярное наблюдение команды специалистов и правильный ежедневный уход.
Для многих детей в России стали доступны и современные генотерапевтические препараты благодаря фонду «Круг добра». Сейчас в контуре фонда находятся около 900 детей с МДД, примерно треть из них уже получили генозаместительную терапию.
Ранняя диагностика, ранний старт и сочетание стандартной и инновационной терапии, а также правильный ежедневный уход заметно изменили прогноз при МДД. Люди с этим диагнозом всё чаще входят во взрослую жизнь. В регистре фонда «Гордей» уже 170 пациентов старше 18 лет, а к 2027 году их число, по прогнозу фонда, приблизится к 250.
Наряду с миодистрофией Дюшенна существует миодистрофия Беккера (МДБ) — заболевание, связанное с изменениями в том же гене. При миодистрофии Беккера дистрофин вырабатывается, но его количество или структура изменены, поэтому заболевание прогрессирует медленнее, чем МДД.
«Я думала, он просто ленивый»
— Серёжа не бегал, не прыгал. По лестнице поднимался как старичок: держался руками за перила и как бы подтягивал себя по ступеням. Постоянно говорил: «Мама, папа, я устал, возьмите меня на ручки!». Я думала, что он просто ленивый, неуклюжий мальчик.
Подруга Маргариты — коррекционный педагог. Именно она первой заметила, что дело может быть не в характере Серёжи:
— Рита, это не норма! Ребёнок в пять лет уже должен бегать. Сходите к врачу.
Так начался долгий путь. Около полугода семья сдавала анализы, проходила обследования и пыталась понять, что происходит с сыном. За это время звучали разные версии: врачи предполагали гепатит С, плоскостопие, обследовали мальчика, чтобы исключить СМА (спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором постепенно ослабевают мышцы из-за поражения двигательных нейронов). Но ни одно из объяснений не складывалось в ясную картину.
— Было ощущение, что никто не понимает, что происходит. Плоскостопие ведь не объясняет, почему ребёнок совсем не бегает. Мне казалось, от нас хотели отвязаться: хочу поставить такой диагноз — и поставлю, — вспоминает Маргарита.
Переломным стал визит к неврологу. Молодой врач, увидев Серёжу, сразу предположил миодистрофию Дюшенна и назначил необходимые исследования. Диагноз быстро подтвердился.
Для Маргариты слова «миодистрофия Дюшенна» тогда не значили ничего. Из больницы она отправила мужу короткую смс-ку: «Подтвердили МДД» — и легла отдыхать.
Проснулась от его крика. Муж стоял под окнами больничной палаты и звал её:
— Рита! Рита, ты читала? Тебе не рассказали? Рита, сын будет жить?
Он стоял внизу, красный и опухший, в слезах, и снова звал её по имени. Маргарита смотрела из окна и ещё не понимала, почему муж так напуган.
— Потом я залезла в интернет. До пяти утра читала, просто поглощала информацию. Там писали, что заболевание прогрессирует, что дети со временем перестают ходить и умирают. Я пыталась найти в соцсетях других таких же родителей из Челябинска, с кем можно поговорить и спросить: что нам делать? Как жить дальше? За что нам это?
Случай помог быстрее, чем интернет. На следующий день в ту же палату на реабилитацию лёг другой мальчик с МДД — Тимофей. Вместе с ним была его мама Наталья.
— Наташа спасла меня. Я помню её слова: «У тебя сейчас могут быть очень плохие мысли. У меня так было: хотелось сесть за руль и разбиться. Я думала: зачем моему ребёнку такая мучительная жизнь, зачем мне всё это? Но ты эти мысли гони прочь. Рита, это временно. Это пройдёт».
Наталья рассказала Маргарите о фонде «Гордей». Она быстро написала в фонд, и вскоре ей позвонила исполнительный директор Ольга Гремякова, которая воспитывает сына Гордея с МДД.
— Ольга долго со мной разговаривала, спокойно всё объясняла: «Не переживайте, мы вам поможем». И тогда всё быстро закрутилось.
Времени было мало: когда Серёже поставили диагноз, ему было пять лет и девять месяцев, а необходимые этапы для получения геннозаместительной терапии семье нужно было успеть пройти до его шестилетия. Специалисты фонда помогли выстроить этот маршрут и сопровождали семью на каждом этапе.
Благодаря фонду «Круг добра» Серёжа получил терапию препаратом «Элевидис». Маргарита вспоминает, как спустя два месяца после лечения они пошли в детский сад — и Серёжа побежал.
— Я смотрю и не могу поверить. Такого никогда не было! Мой сын может бегать, представляете?
За дверью кабинета врача
Генозаместительная терапия стала для семьи огромным событием. Однако при МДД также важна ежедневная физическая реабилитация. Она помогает Серёже сохранить способность ходить как можно дольше.
Дома он занимается растяжками, стоит на наклонной доске — чтобы пятки были ниже пальчиков и растягивалось ахиллово сухожилие (в сообществе родителей её называют «уголок», она есть почти в каждой семье), использует балансиры и массажные коврики, а ночью спит в туторах — специальных «сапожках», которые помогают удерживать стопы в правильном положении.
Родители стараются выполнять рекомендации регулярно. Но главная трудность оказалась не в дисциплине.
В кабинете врача вроде всё понятно. Нам показывали растяжки прямо на сыне, всё объяснили. Потом мы приехали домой. И всё! Одни сомнения. Сидим с мужем, смотрим обучающее видео, и всё равно думаем: правильно ли тянем? Так ли держим ногу? Ту ли мышцу сейчас растягиваем?
Александр Раденкович Стеванович, инструктор-методист ЛФК НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, специалист по физической реабилитации, говорит, что с такими сложностями семьи сталкиваются постоянно.
— Ребёнок может не хотеть делать то, что назначено. Это может быть связано с возрастом, а может быть, ему тяжело или больно. Родитель же сталкивается с другим: он не понимает технику выполнения упражнения или не понимает, как всё это вписать в жизнь семьи.
Дома родители остаются с рекомендациями один на один. И у них появляется множество новых вопросов.
— Важно не только дать рекомендации, но и помочь встроить их в ежедневную жизнь семьи — от этого во многом зависит, насколько они будут работать, — объясняет Александр Раденкович.
Кроме того, ребёнок растёт, меняются его возможности и потребности, возникают новые вопросы. То, что подходило несколько месяцев назад, со временем требует корректировки.
Помощь приходит домой
Ко Всемирному дню осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера фонд «Гордей» запустил программу домашнего реабилитационного патронажа. До официального старта команда провела пилотные выезды — в одном из них участвовала семья Серёжи.
— Алёна Михайловна, специалист по физической реабилитации от фонда «Гордей», приехала к нам прямо домой. В больнице сын обычно зажимается, из него слово клещами надо вытаскивать. А тут он на своей территории: показал игрушки, всё рассказал. Даже то, что не спрашивали, — смеётся Маргарита.
Сначала специалист провела осмотр: как ребёнок ходит, садится и ложится, попросила его пробежаться по коридору, пройти на носках и пятках, подпрыгнуть.
За время после постановки диагноза семья столкнулась с тем, что не все специалисты по месту жительства одинаково хорошо знакомы с заболеванием сына.
Сейчас Серёжа проходит реабилитацию в областном центре в Челябинске. По словам Маргариты, некоторые предлагаемые там процедуры противопоказаны.
— Нас ставят в один ряд с детьми с другими нервно-мышечными заболеваниями и предлагают одинаковое лечение. Я говорю: «Нам это нельзя». А в ответ слышу: «Почему вы решили, что нельзя?». Потому что они разрушают мышцы моего ребёнка!
Однажды Серёже назначили гидромассаж. Во время процедуры Маргарита увидела, что воздействие оказалось гораздо интенсивнее, чем она ожидала, и попросила его прекратить.
— Я сказала: «Нет, уберите! Пусть будет просто расслабляющая ванна». В такие моменты понимаешь, насколько важно самой разбираться в заболевании.
На этом фоне опыт домашнего патронажа ощущался совсем иначе.
— А здесь специалист пришла к нам и уже всё знает про заболевание. Не нужно сначала объяснять диагноз, рассказывать, что нам можно, а что нельзя.
Домашний патронаж не заменяет врачей и регулярное медицинское наблюдение. Его задача другая: помочь семье адаптировать рекомендации к жизни конкретного ребёнка — с его возрастом, возможностями, характером и домашней средой.
Когда дело не в характере
И здесь история Серёжи возвращает к ещё одной проблеме — той самой, с которой семья столкнулась в самом начале пути: специалисту сначала нужно распознать заболевание. По словам Александра Раденковича, это не всегда происходит быстро:
— МДД видно не сразу. Врачи могут не придавать большого значения задержкам развития и списывать их на вариант нормы. Кроме того, у педиатра первичного звена высокая нагрузка и около 15 минут на приём — за это время он может не успеть увидеть особенности, характерные для заболевания.
Поэтому важно не объяснять только характером или особенностями развития постоянную усталость ребёнка, трудности с бегом и подъёмом по лестнице, частые падения или ходьбу на носках. Обратить внимание стоит и на то, как ребёнок встаёт с пола: при МДД он может опираться руками на колени и бёдра и будто «взбираться» по собственным ногам.
Один такой признак ещё не говорит о заболевании, но сочетание нескольких — повод обратиться к педиатру или неврологу. На первом этапе врач может назначить анализ крови на КФК (Креатинфосфокиназа (КФК) — это фермент, который содержится в мышцах и попадает в кровь при их повреждении — при МДД его уровень обычно повышен в десятки или сотни раз.
— Сейчас есть стандартная и современная патогенетическая терапия. Чем раньше ребёнок получает назначенные препараты, тем больше возможностей повлиять на течение заболевания. Плюс раннее начало реабилитации также положительно сказывается на общем состоянии, — говорит Александр Раденкович.
За время после постановки диагноза Маргарита успела узнать о заболевании многое.
Особенно Маргарите помогают разговоры с родителями, чьи дети с МДД уже повзрослели. Она видит, что ребята учатся в школах и университетах, путешествуют, находят свои увлечения. И будущее, которое в первые дни после постановки диагноза казалось ей пугающим и неизвестным, постепенно становится всё более понятным.
Заболевание никуда не исчезло: есть лекарства, реабилитация, обследования, вопросы, которые приходится решать. Но родители стараются не делать МДД главным содержанием каждого дня.
— Главное, чтобы ребёнок был счастлив, — говорит Маргарита.
А сам Серёжа пока решает задачу попроще: ждёт от Деда Мороза двухэтажную машину для мамы. Такую большую, чтобы в неё поместилась вся семья — и все всегда были рядом.
Какие признаки могут указывать на МДД: чек-лист
У заболевания есть несколько характерных признаков, на которые родителям стоит обратить внимание:
- Икры ребёнка выглядят заметно крупнее, чем у других детей того же возраста или роста.
- Он часто падает «на ровном месте».
- Ходит вразвалочку.
- При ходьбе выставляет живот вперёд и сильно прогибается в пояснице.
- Ходит на цыпочках.
- Быстро устаёт.
- Ему трудно бегать и прыгать, особенно если сравнить его со сверстниками.
- С трудом поднимается по лестнице.
- Вставая с пола, он словно «идёт» руками по собственным ногам, помогая себе выпрямиться — это называется приёмом Говерса.
У детей от года до трёх лет признаки могут быть менее заметными. Например, ребёнок чуть позже начинает держать голову, сидеть, ползать или ходить, не может бегать и прыгать, часто спотыкается и падает, быстро устаёт на прогулке и просится на руки. Также могут быть задержка речевого развития и особенности поведения и социального взаимодействия.
Один такой признак ещё не означает МДД. Но если родители замечают сразу несколько, лучше обратиться к педиатру или детскому неврологу. Врач может назначить анализ крови на КФК. Если результаты вызывают подозрение на МДД, диагноз подтверждают с помощью молекулярно-генетического исследования.
В оформлении материала использованы фото фонда «Гордей». Коллаж Александра Сербиненко
